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爱耳防聋从基因检测开始【消息】

发布时间:2020-09-16 01:49:34 阅读: 来源:铸造厂家

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听力残疾占全部残疾人的比例新生儿听力筛查的流程

阳阳(化名)刚上小学一年级,在一次感冒发热治愈后,他老觉得自己坐在后边听不清老师讲课,要坐在第一排才行。在济南市妇幼保健院做了基因检测后,家长才知道,阳阳携带有药物敏感性耳聋基因,他听力严重下降正是前一段时间用了耳毒性药物导致的。阳阳的父母百思不得其解,父母的听力都正常,怎么孩子的耳朵就不行呢?再说,以前孩子一直好好的呀。致聋基因筛查高度预警耳聋我国残疾人有8296万,其中听力残疾有2780万,占全部残疾人的33%,居各类残疾之首。每年有3万新生儿患重度或极重度耳聋。另有相当比例的婴幼儿患迟发性听力下降,每年新发耳聋患儿6万~8万名。据济南市妇幼保健院儿童医疗保健中心主任、主任医师聂文英介绍,目前,耳聋相关的热点基因主要包括:1.“隐形杀手基因”(耳聋基因GJB2)。没有诱因,导致孩子生下来就听力丧失,只要是纯合突变,几乎100%发病,只要携带,就高度预警耳聋。2.大前庭水管综合征基因(PDS),也称“一巴掌打聋”基因。对震荡高度敏感。一旦患者头部受到撞击,或感冒、发烧,都将诱发耳聋。举个例子,在幼儿时期被大人高高抛起,或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激,这类人都可能耳聋。3.药物敏感性耳聋基因,被称为“一针致聋性基因”。对某些耳毒性药物极度敏感。很多听障人士就是因为在青少年时期,打了一针这样的氨基糖苷类抗生素针,直接致聋。邰丽华,这个因《千手观音》被大家喜爱的残疾人舞蹈演员就是2岁时因高烧注射链霉素而失去了听力。聂文英主任进一步解释说,在正常人中,约有5%携带先天性耳聋基因,有的会终生不发病,像正常人一样生活。但是,如果夫妻俩都携带耳聋基因,后代发生耳聋的几率将大大增加。这种情况下,即使父母都是健全人,孩子仍有25%的可能是听力残疾人。先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率为1‰~3‰,是引起儿童听力障碍的主要原因。多数是由于耳蜗听觉细胞发育不良,不能将声波转换为听神经生物电信号,无法刺激大脑产生听力所致。按发病时间,耳聋可分为两类:先天性聋(出生时即有耳聋)和后天迟发性耳聋(出生后逐渐出现耳聋);按耳聋致病原因可分为:环境性聋(噪声、病毒感染和外伤等)和遗传性耳聋。遗传性耳聋是由于父母的基因异常,造成子女的听觉器官发育缺陷所致。根据临床基因检测结果,约50%的先天性耳聋患儿是因为父母的相关基因异常所致。不过,除一部分患儿的父母有感音神经性耳聋外,大部分患儿父母的听力是正常的。这主要是因为,父母传递给后代的是耳聋相关的遗传基因,而不是耳聋本身。这种疾病通过常染色体隐性、显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或延缓耳聋的发生发展。“一巴掌打聋”基因患者多在三四岁发病,感冒和外伤常常是发病的诱因,即使轻微的外伤也可引起重度感音神经性耳聋和眩晕。对携带这类基因的孩子,要防止其头耳部外伤;适当限制剧烈活动量;积极治疗急性慢性上呼吸道感染,因为儿童上呼吸道感染多累及咽鼓管和中耳腔,导致内耳压力异常,干扰耳蜗的液体正常循环,出现耳塞、脑涨、听力下降。药物性耳聋指的是使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋。多年来,由于大量化学药物和抗菌素的广泛应用,已发现近百种耳毒性药物。在中国,药物性耳聋的发病率超出了原有的想象,在一系列的文章报道中,门诊散发的听力损失患者约5%是由于药物聋基因突变导致的,而在聋哑学校这一特殊群体中,则高达12%的患者是由于携带药物聋基因突变接触氨基糖甙类药物而致聋。在我国,由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性药物的法律法规,许多耳毒性药物的使用十分普遍和随意,有些甚至达到了滥用的程度。专家介绍,我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万,占总体聋哑儿童的比例高达30%~40%。药物性耳聋一旦形成,很难治疗,尤其是病情较重、病程较长的病人更难治疗。滥用药物尤其是氨基糖甙类抗生素,如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素等是儿童后天致聋的主要原因,应引起全社会的高度重视。常规听筛与基因筛查相结合高危个体的检出率显著提高如今的新生儿听力筛查是采用筛查型耳声发射仪和(或)自动听性脑干反应仪,对出生后48小时至出院前的新生儿进行初筛;初筛未通过者及漏筛者于42天内进行复筛;复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构;对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。采访中,聂文英主任说,这种常规的新生儿听力检测只能测出孩子当时耳聋与否。部分携带耳聋易感基因的患儿虽然出生时能通过常规的听力筛查,表现出听力正常,但在接触相关药物或者头部受到震荡外伤时,就会出现迟发性耳聋。弄清耳聋病因是预防耳聋的关键。聂主任说,利用耳聋基因检测,孩子一旦确诊,可及时通过多种手段提前预警,注意行为干预,避免或延缓耳聋发生。比如,对测出有药物性耳聋基因的新生儿及时给予用药指导,他们只要终生不服用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等抗生素类药物,就能避免耳聋。对于携带“一巴掌打聋”基因者给予行为指导,不要让头部受到剧烈冲击,可有效避免因运动不当造成的耳聋。常规新生儿听筛与基因筛查相结合,可筛查出先天性聋儿、迟发性聋儿和药物聋儿潜在高危个体(家族),提早确诊先天性遗传性聋儿,预防迟发聋孩出现,产生1+1=11的协同效应。济南市妇幼保健院新生儿耳聋基因筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性疾病进行专项检查,以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。耳聋基因筛查只需一滴足跟血新生儿遗传性耳聋基因筛查就是应用最先进的基因筛查技术,通过新生儿的一滴血,来检测中国人最常见的耳聋热点基因,看这些基因是否存在缺陷,及早发现后天迟发性聋及药物性耳聋高危个体(听力筛查通过,但在生长发育过程中,有或无明显诱因,有可能出现听力损失的遗传性耳聋个体),显著提高耳聋高危个体的检出率,并及早预防有关聋病的发生。在济南市妇幼保健院出生的宝宝,出生后3天可进行新生儿耳聋基因筛查。此项筛查与新生儿疾病足跟血筛查一并进行,只需在宝宝安睡或清醒状态下,用先进技术轻采足跟血一滴即可,不会对宝宝身体健康产生不良影响。聂文英主任说,目前,耳聋基因检测的社会认知程度不高,年轻的父母做早教动辄几千块钱,花起来眼都不眨一下,可面对不足千元的基因检测时,却觉得没必要。虽然因遗传或药物等原因导致耳聋的是小概率事件,但是一旦这种风险落在自家孩子身上就是100%的风险。最后,聂主任呼吁,新生儿、儿童、孕妇以及有耳聋家族史的人群,为了下一代的健康,请尽早做耳聋基因检测。耳聋基因检测常见问题解答正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗?正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。事实上,每年新增的3万多聋儿,其父母多半正常。遗传性耳聋基因检测什么时候做,做了一次以后还需要做吗?尽早做检测可以确定病因,判断是否会遗传给下一代。遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需做一次就可以,以后不需要再做。听障人士之间怎样婚配才能避免生育聋儿?通过耳聋基因检测明确遗传性耳聋基因携带情况后,携带同样致聋基因的聋人应避免婚育。已经生育了一个聋儿,还有机会生育正常听力的孩子吗?有。夫妇双方通过耳聋基因检测可以确定双方遗传性耳聋基因携带情况得到生育正常孩子的几率。怀孕后通过产前诊断能评估胎儿听力的情况。大前庭水管综合征基因携带者生活中注意什么?严格防止头部外伤,不参加剧烈体育活动,防止头部倒立,尽量防止感冒,不要用力擤鼻涕或咳嗽;勿用耳毒性药物,远离噪声;如果在原有基础上听力再次发生下降,应及时到医院就诊,按突发性耳聋治疗,应用血管扩张剂、神经营养剂,必要时使用类固醇激素。携带“一针致聋”基因的人禁用哪些药物?携带药物敏感性耳聋基因的人禁用以下抗生素:链霉素、卡那霉素、妥布霉素(抗普霉素)、大观霉素、新霉素、庆大霉素、威地霉素、西索米星(紫苏霉素、西索霉素)、小诺霉素、阿司米星、阿米卡星(丁胺卡那霉素)、奈替米星(奈特、力确兴、诺达)、核糖霉素、爱大(硫酸依替米星)、依克沙(硫酸异帕米星)、小儿利宝(硫酸庆大霉素)。(实习编辑:余晓)

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